Quali sono le cause di talassemia ?

Le talassemie sono un gruppo di malattie autosomiche recessive ereditarie del sangue causata da emoglobina perturbato ( Hb ) sintesi. Talassemia può causare anemia emolitica , con globuli rossi ( RBC ) distruzione . La gravità varia da forme asintomatiche alla malattia pericolosa per la vita . Poiché la malattia è ereditaria , si verifica nei cluster ed è più diffusa in quelli con i paesi dell'Africa , del Mediterraneo o del sud-est asiatico ascendenza. Che cosa è l'emoglobina ?

Hb è un metalloprotein contenente ferro . In normali esseri umani adulti , il metalloprotein è composto da quattro subunità globulari di Hb ( due subunità alfa e due subunità beta ) , recanti ciascuno un gruppo eme . A sua volta , ogni gruppo eme trasporta un atomo di ferro che lega una molecola di ossigeno . In totale , una proteina Hb umano adulto svolge in genere quattro molecole di ossigeno .
Ruolo della emoglobina

emoglobina trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo , rilascia ossigeno per l'uso delle cellule e quindi restituisce l'anidride carbonica prodotta nei tessuti ai polmoni , da espirata . Alterazioni nella struttura e la funzione di Hb possono distruggere i globuli rossi , causando anemia .

Genetiche Mutazioni

Quattro geni ( due da ciascun genitore ) sono di vitale importanza per il normale livelli di alfa- globulina , e due geni (uno da ciascun genitore ) sono di vitale importanza per i normali livelli di beta - globulina . Qualsiasi mutazione in un gene subunità globulare può alterare la struttura e la funzione della proteina . Le due categorie di talassemia sono alfa - talassemia e beta - talassemia , descritto dalla catena globulina che è underproduced causa della mutazione . Normalmente , quando il metalloprotein pieghe nella sua forma unica , coppie di ogni subunità alfa con una subunità beta . In talassemia , l'eccesso di componente normalmente prodotta accumula e distrugge il globulo rosso . La gravità della malattia dipende dal numero di geni che sono mutati .
Alfa - talassemia

La forma più lieve di alfa- talassemia , con un mutato alfa- globulina gene , è asintomatica , ma l'individuo può passare il gene mutato alla progenie . Una forma più lieve , con due geni mutati , può essere asintomatica o causare anemia lieve . All'altra estremità dello spettro , tre geni alfa - globulina mutati provocare anemia grave , chiamata emoglobina H malattia . Quattro mutati i geni alfa- globulina causano alfa - talassemia major . Chiamato anche idrope fetale , questo provoca di solito la morte del feto o la morte poco dopo la nascita .
Beta - talassemia

Quando un gene beta- globulina è mutato , beta- talassemia è di solito asintomatica . Due geni beta - globulina mutati possono causare sia talassemia intermedia o talassemia major , che richiedono trasfusioni di sangue e la terapia ferro - chelante . Talassemia major può essere pericolosa per la vita .