Sindrome di Toulouse Lautrec

picnodisostosi è una malattia genetica rara caratterizzata da ossa fragili e bassa statura . Uomini adulti con questa malattia in media raramente crescere più alto di 4 metri , 1 pollice . Picnodisostosi è più comunemente conosciuto come sindrome di Toulouse Lautrec , o TLS . Prende il nome dal pittore francese del 19 ° secolo, Henri de Toulouse - Lautrec . Nato nel mondo affiatato dell'aristocrazia francese , i genitori di Toulouse- Lautrec erano cugini di primo grado . E 'stato anche se i problemi di salute di Toulouse- Lautrec sono stati il ​​risultato di generazioni di consanguineità .

Sindrome di Toulouse Lautrec Come si TLS Ereditato è una malattia autosomica recessiva . Autosomica recessiva significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene . Essi devono entrambi passare quel gene al loro bambino . Le probabilità di entrambi i genitori portatori del gene concepire un figlio che sarà inerente entrambi i geni e sviluppare TLS sono 1 a 4 .
Alcune complicazioni di

Sindrome di Toulouse Lautrec TLS colpisce sviluppo struttura ossea . Oltre a causare le ossa fragili e alterando il normale sviluppo in altezza , i malati possono anche avere un ispessimento delle ossa , dita corte , lo sviluppo lento e perdita ritardo di denti da latte . Denti adulti potranno mancare. Di spessore, ossa fragili si rompono facilmente . La clavicola e falangi distali delle dita possono deteriorarsi lentamente nel tempo . Il midollo spinale può sviluppare curvatura della colonna vertebrale , o scoliosi . TLS colpisce anche lo sviluppo osseo in faccia e la parte superiore del cranio .
Speranza di vita

Secondo la Hide and Seek Fondazione per lisosomiali malattia Ricerca , il l'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Toulouse Lautrec è normale. Cure mediche e odontoiatriche corretta aggiungerà molto alla qualità della vita del paziente .
Trattamento per TLS

ci sono protocolli di trattamento per curare TLS . Trattamento e cura coinvolgere il mantenimento della brughiera generale e trattare le complicanze della malattia che colpisce . A causa della fragilità delle ossa , la complicanza maggiore per le persone con TLS è ossa rotte . La diagnosi precoce con un occhio verso riducendo o addirittura evitando la rottura delle ossa è essenziale per mantenere la salute generale . Igiene orale e cure odontoiatriche sono importanti anche per il mantenimento della salute generale negli individui affetti . Poiché l'altezza è influenzata dalla sindrome di Toulouse Lautrec , ormone della crescita umano può essere considerato nel trattamento di TLS . Alcuni individui possono eventualmente bisogno di usare stampelle o una sedia a rotelle , al fine di mantenere la loro mobilità .
Quaility di

Sindrome di Toulouse Lautrec La vita è una malattia debilitante che può limitare la qualità di alcune aree della vita . Ad esempio , individuo con TLS stanno per essere consigliato di non partecipare a sport di contatto . Tuttavia, la sua più celebre sofferente , Henri de Toulouse - Lautrec , ha continuato a essere un pittore pienamente attivo nella società del suo tempo .