Segni e sintomi di Porfiria Cutanea Tarda

Tra le varie forme di porfiria , porfiria cutanea tarda è la più comune . Anche se non esiste un registro porfiria negli Stati Uniti , il numero di malati PCT negli Stati Uniti è stimato a 1 in 25.000 a 50.000. In tutto il mondo , il numero di malati è più alta in alcune parti d' Europa e in Africa . PCT colpisce persone di entrambi i sessi e tutte le razze . Definizione

PCT è un disordine autosomico dominante cronica . Essa è caratterizzata da due tratti : pelle alla luce solare sensibili e grandi quantità di uroporphyrin nelle urine . Spesso è classificato in due tipi: sporadici e familiari . In carenza sporadica , UROD uroporfirinogeno decarbossilasi ( UROD ) si verifica solo nelle cellule epatiche ( del fegato ) . La forma sporadica ( che rappresenta circa l'80 per cento dei casi PCT ) non sembra essere ereditaria . Nella familiare , UROD si verifica in tutto il corpo . La forma familiare , che rappresentano circa il 20 per cento dei casi , è ereditaria . UROD è un eme ( sangue ) enzima sintetica del fegato che comporta la sintesi del pigmento rosso del sangue . Il sotto - attività di questo enzima porta ad un accumulo di porfirine nel fegato . Questo , a sua volta , porta a danni alla pelle dalle porfirine overproduced , che sono trasportati dal sangue alla pelle .

Segni e sintomi

In genere , i sintomi compaiono prima in età adulta . Il viso , le orecchie , le braccia e dorso delle mani sono particolarmente sensibili e possono essere il primo a mostrare segni . Su queste aree esposte alla luce solare , lesioni ulcerati croniche costituiscono , a cominciare da vescicole piene di liquido . Piaghe possono sviluppare dopo lesioni relativamente minori . Quando bolle guariscono , le cisti si possono formare . Cambiamenti nella crescita dei capelli ( aumento della peluria facciale) e la colorazione può anche essere notato . La pelle intorno agli occhi si sviluppa spesso screziate , macchie brunastre . In alcuni casi , la pelle diventa meccanicamente fragile , mentre in altri casi , patch (specialmente sul collo , viso e torace ) possono indurire . L'urina è in genere più scuro del solito , avere un colore rossastro o l'aspetto tè color . Nei casi più gravi , può verificarsi la separazione delle unghie dal letto ungueale .
Cause

frequenti , infezioni virali di epatite sono legati alla PCT . Eppure la causa di fondo del PCT rimane relativi all'attività UROD durante un punto critico di epatica sintesi dell'eme . La malattia è stata anche associata con il virus dell'immunodeficienza umana ( HIV) . Infine, vi è evidenza di un legame genetico - . La presenza di uno o due geni emocromatosi ereditaria
Trattamento

Come con qualsiasi condizione cronica , il trattamento di un medico è consigliato. Tuttavia, ci sono cose che un paziente può fare per aiutare a gestire la condizione. I pazienti con PCT possono ridurre al minimo flareups evitando alcol , integratori di ferro , esposizione alla luce solare , e gli estrogeni e idrocarburi ciclici clorurati , compresi quelli che si trovano nei pesticidi . I pazienti con PCT possono anche prendere semplici misure preventive , come ad esempio indossare sempre una protezione solare e coprire -up il più possibile . Anche l'uso di creme abbronzanti contenenti diidrossiacetone può aiutare a bloccare rays.To offerta del sole con il problema di una sovrabbondanza di ferro , i medici possono trattare i pazienti con la flebotomia , un metodo che riduce gradualmente la quantità di ferro nel sangue, eliminando alcuni dei sangue ( tipicamente una pinta ) . Il processo è generalmente ripetuto fino a quando il paziente è anemico borderline . Inoltre , a causa del legame tra PCT e l'epatite C , un medico può trattare il paziente per l'epatite C. La clorochina e idrossiclorochina ( farmaci usati per trattare la malaria ) sono altri farmaci il medico può prescrivere .
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porfirie sono generalmente raggruppate in acuta ( epatica) o cutanea ( eritropoietica ) . Porfirie acute colpiscono principalmente il sistema nervoso . Oltre ai sintomi fisici che interessano la pelle , possono verificarsi dolori addominali , vomito , convulsioni , allucinazioni e paranoia . Il dolore associato può essere sia acuta che cronica . In porfirie cutanee , la pelle è principalmente influenzato e non ci può essere dolore addominale . La mancanza di dolore addominale è un fattore chiave nel distinguere forme cutanee di porfiria da forme acute .