Qual è la malattia Arlecchino ?

Scoperto nel 1750 , ittiosi arlecchino o la malattia arlecchino è una malattia della pelle causata da una anomalia genetica . La condizione è molto rara , con meno di 100 casi registrati dopo la scoperta della malattia , riferisce l' Università della California a Irvine . Caratteristica primaria

Dalla nascita , i neonati che hanno la malattia arlecchino visualizzare il tipico primo segno di una spessa copertura squamosa sulla pelle . Crepe profonde si formano nella pelle , creando un pattern a forma di diamante .
Altri sintomi

Le scale causata da malattie arlecchino può dare di un paziente occhi, naso , bocca o orecchie una forma anomala . Le crepe nella pelle può anche causare sanguinamento intorno agli occhi o la bocca .
Causa

per un bambino di nascere con la malattia arlecchino , sia i genitori devono portare il gene , spiega la US National Library of Medicine .
Prognosi

bambini con la malattia arlecchino raramente sopravvivono fino all'età adulta , riferisce l'Università della California a Irvine . In alcuni casi, la condizione rende difficile respirare e porta a insufficienza respiratoria , mentre in altri problemi della pelle rendono i pazienti sensibili alla disidratazione grave o infezioni fatali .
Sopravvivenza

La sopravvivenza è rara ma possibile . Ryan Gonzalez è sopravvissuta in età adulta con malattia arlecchino ed è un triatleta . Gonzalez utilizza un farmaco chiamato isotretinoina , lozioni per la pelle e un tubo di alimentazione di proteine ​​mentre dorme come parte del suo regime di trattamento , spiega l'Università della California a Irvine .