È la malattia di Lou Gehrig Ereditato

? Malattia di Lou Gehrig prende il nome dal famoso giocatore di baseball dei New York Yankees che è stato colpito da questa malattia , pur nei suoi giorni di gioco . Il nome reale della malattia è la sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) . È una malattia neurodegenerativa che , pur non probabile , può essere ereditata. Storia

Nel 1874 , Jean -Marie Charcot era la prima persona accreditato registrare le caratteristiche della SLA . Charcot chiamato la malattia sulla base di ciò che la sua ricerca aveva mostrato . Charcot era un famoso neurologo francese dato il soprannome "il padre della neurologia ".
Definizione

Secondo l'Associazione SLA, sclerosi laterale amiotrofica è " una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose nel cervello e il midollo spinale . " ALS causa la degenerazione dei neuroni motori nel cervello che controllano il sistema muscolare. Spesso , SLA conduce alla paralisi e quindi la morte .
Genetics

SLA è raramente ereditata . Più del 90 per cento dei casi , chiamata SLA sporadica ( Sals ) , non hanno una storia legata familiare della malattia . Raramente , pazienti con SLA hanno un altro membro della famiglia che ha anche la malattia , che si chiama SLA familiare ( FALS ) .
FALS Motivo

Il modello più frequente in SLA familiare è autosomica dominante , che è quando un genitore passa una coppia di geni mutanti geneticamente . C'è una probabilità del 50 per cento che qualcuno si ammalerà , a seconda di quale mutazione del gene . Se il bambino non si contrae la malattia , vi è quindi una probabilità zero per cento che passeranno la malattia lungo .
Testing

Chiunque mostra sintomi della SLA possono fare un test genetico per la SLA . Non può diagnosticare la malattia poiché la maggior parte dei casi non sono ereditarie . Il test può confermare se il paziente ha una discrepanza genetica che può portare a ALS . La prova consiste di un campione di sangue che può richiedere fino a tre mesi per diagnosticare . I costi dei test sono di solito circa $ 300 a $ 500 .

Sintomi

sintomi della SLA includono debolezza muscolare , spasmi muscolari e perdita di valore muscolare . Difficoltà di respirazione e deglutizione e l'incapacità di proiettare la vostra voce sono anche i sintomi della SLA .