Come è stato Malattia di Krabbe Named

? Malattia di Krabbe è una malattia genetica del sistema nervoso . Conosciuto anche come leucodistrofia cella globoidi , nome più comune della condizione di deriva dal neurologo che originariamente identificato la malattia agli inizi del 1900 . Gli individui affetti da malattia di Krabbe presentano uno specifico insieme di sintomi fin dalla tenera età . Anche se non esiste una cura nota per la condizione , ci sono trattamenti sperimentali che potrebbero essere utili per chi soffre di malattia di Krabbe . Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe è il medico per il quale la malattia di Krabbe prende il nome . Krabbe è stato un neurologo in Danimarca nel 1900 . A partire dal 1933, ha prestato servizio come medico capo dell'ospedale Kommune Dipartimento di Neurologia a Copenhagen, Danimarca . Più tardi nella sua vita , Krabbe sviluppato il morbo di Parkinson ed è morto della malattia nel 1966 . Suo lavoro pionieristico studio dei problemi neurologici fatali di diversi bambini danesi posto le basi per il lavoro e la comprensione della malattia di Krabbe più tardi .

malattia scoperta di Krabbe

Nel 1916 , Krabbe ha studiato cinque giovani infanti da due diverse famiglie non correlate , che hanno tutti visualizzati sintomi simili a cominciare tra loro 4 ° e il 6 ° mese di vita . Tutti i bambini soffrivano di incantesimi violente di pianto , rigidità muscolare progressiva , spasmi muscolari e convulsioni . Condizione I neonati gradualmente peggiorata , e tutti morti . Dopo aver studiato i bambini , Krabbe definito il disturbo una " acuta infantile familiare diffusa sclerosi cerebrale " - una malattia neurologica ereditaria . Più tardi , i medici hanno confermato gli studi di Krabbe e rinominato la condizione dopo di lui .
Sintomi

Krabbe i sintomi della malattia cominciano presto nella vita, di solito solo pochi mesi dopo la nascita . I neonati affetti grideranno per lunghi periodi di tempo , hanno problemi di alimentazione e di soffrire di attacchi di vomito. I loro muscoli saranno rigidi , e si sperimenteranno spasmi muscolari e talvolta convulsioni . Il loro controllo del motore sarà parecchio più dietro quella dei bambini normalmente in via di sviluppo .
Cause

medici dopo Krabbe stabilito che la malattia di Krabbe è causata da un difetto nel gene che codifica per il galattocerebrosidasi enzima o GALC . GALC è responsabile per la rimozione galattolipidi da cellule del cervello prima del loro accumulo distrugge le cellule produttrici di mielina . Quando galattolipidi costruire , mielina sufficiente che forma guaine intorno alle cellule nervose non è prodotta per il sistema neurologico per funzionare correttamente.
Trattamento

Non esiste una cura nota per Krabbe malattia e nessun trattamento specifico che è stato definitivamente identificato come arrestare o rallentare la progressione della malattia . Tuttavia , il trapianto di midollo osseo e cordone trasfusione sangue nei neonati diagnosticati alla nascita e che non hanno ancora cominciato a visualizzare i sintomi caratteristici sembrano diminuire la gravità della condizione quando lo fa comincia ad affiorare .