Cure per PKU

PKU o fenilchetonuria , è una malattia genetica rara con conseguente impossibilità di abbattere l'aminoacido fenilalanina . Non trattata o non rilevati nei neonati e nei bambini , PKU inizierà a causare ritardo mentale e altri problemi neurologici entro il primo anno di un bambino. Anche se il disturbo non è strettamente curabile , la diagnosi precoce e un programma di manutenzione per tutta la vita contribuirà a fornire una vita piena e normale . Fenilalanina e PKU

fenilalanina non è prodotto dal corpo. Tutte le fonti sono dietetica , e l'aminoacido è presente in tutti gli alimenti contenenti proteine ​​. E ' necessaria al corpo per fare tirosina , un aminoacido usato per fare gli ormoni tiroidei e chimici del cervello come la noradrenalina e la dopamina . Normalmente il corpo produce un enzima separato , fenilalanina idrossilasi , per abbattere fenilalanina quando il suo lavoro è fatto . Chi soffre di PKU non producono questo enzima e nella sua assenza fenilalanina si accumula a livelli tossici .

Sintomi e screening

PKU è ciò che è noto come una malattia autosomica recessiva , il che significa che entrambi i genitori di un bambino devono essere portatori "silenziose" del tratto di essa si manifesti . Al di fuori di ritardo mentale , i sintomi della malattia includono tremori , convulsioni, eruzioni cutanee , l'iperattività e la dimensione della testa notevolmente diminuita . A meno individuati e trattati , gli effetti della PKU inizieranno a mettere in poche settimane dopo la nascita .

Maggior parte degli stati richiedono un esame del sangue per i neonati per lo screening per il disturbo . Se non siete sicuri se questa procedura è stato fatto sul vostro bambino , contattare il medico per la conferma al più presto . Se avete ricevuto una diagnosi di PKU per il vostro bambino , ci sono misure specifiche si deve adottare per evitare gli effetti dannosi .
Trattamento PKU attraverso la dieta

caratteristica principale nel trattamento della PKU è rigoroso controllo dietetico . In effetti i requisiti di una dieta PKU sono così stringenti che la consultazione permanente con un medico o un nutrizionista è altamente raccomandato . Poiché fenilalanina è contenuta in tutte le proteine ​​alimentari , molta attenzione deve essere prestata ad evitare i cibi ad alto contenuto proteico . Questo include carne, pollame , pesce, uova , noci , legumi , formaggi e gelati . I prodotti a base di farina normale dovrebbero essere limitati. Una sostanza particolare di essere a conoscenza è aspartame . Questo dolcificante artificiale , che ha lavorato la sua strada in molti alimenti trasformati , contiene quantità significative di fenilalanina e non deve essere dato a un bambino o un adulto con PKU .

Ovviamente avrete bisogno di qualcosa per sostituire la vasta gamma di alimenti contenente fenilalanina . La sostituzione primaria per i bambini è una formula speciale chiamato Lofenalac , che aiuta a fornire le sostanze nutritive necessarie per una buona salute . Gli adulti con la malattia possono continuare ad utilizzare la formula , dato che le opzioni di cibo per un malato PKU rimangono socchiuse per la vita. Lofenalac è costoso , ma i programmi esistono per completare il costo . Consultare le agenzie di salute o servizi sociali locali se avete bisogno di assistenza . Una dieta PKU è completato da alimenti speciali a basso contenuto proteico , così come la frutta, alcuni cereali e verdure .
PKU farmaco

Alcuni pazienti affetti da PKU può anche beneficiare di un farmaco chiamato Kuvan che accelera l'attività enzimatica in modo simile a fenilalanina idrossilasi .
vigilanza permanente

E 'estremamente importante rendersi conto che il trattamento di PKU è un'attività permanente. Mentre i medici , una volta ammessi bambini con la malattia di essere al sicuro dopo i primi anni di vita , questa opinione è cambiata . Cessando dieta corretta nel corso della vita è stato collegato a una riduzione della funzione mentale e disturbo da deficit di attenzione .